Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.87516810_87516811dupCA321043RARS2c.1057_1058dup (p.Leu353PhefsTer2)
n.3255_3256dup
n.5430_5431dup
c.*588_*589dup (n.*588_*589dup)
c.*84_*85dup (n.*84_*85dup)
n.1983_1984dup
c.*1005_*1006dup (n.*1005_*1006dup)
c.*704_*705dup (n.*704_*705dup)
c.643_644dup (p.Leu215PhefsTer2)
n.1827_1828dup
n.1084_1085dup
c.*498_*499dup (n.*498_*499dup)
c.1680_1681dup (n.1680_1681dup)
n.2312_2313dup
c.1582_1583dup (p.Leu528PhefsTer2)
c.*628_*629dup (n.*628_*629dup)
c.505_506dup (p.Leu169PhefsTer2)
c.1000_1001dup (p.Leu334PhefsTer2)
c.*992_*993dup (n.*992_*993dup)
n.2090_2091dup
n.2453_2454dup
n.4056_4057dup
n.2598_2599dup
n.2574_2575dup
c.*920_*921dup (n.*920_*921dup)
c.*1460_*1461dup (n.*1460_*1461dup)
n.2913_2914dup
n.3271_3272dup
n.1463_1464dup
c.361_362dup (p.Leu121PhefsTer2)
c.*569_*570dup (n.*569_*570dup)
n.71_72dup
n.1638_1639dup
n.1653_1654dup
n.1925_1926dup
n.1734_1735dup
n.2002_2003dup
n.1664_1665dup
n.2036_2037dup
n.1874_1875dup
n.2013_2014dup
n.1661_1662dup
n.2107_2108dup
n.1440_1441dup
n.1900_1901dup
n.1998_1999dup
n.1889_1890dup
n.1942_1943dup
n.1794_1795dup
n.1738_1739dup
n.1668_1669dup
n.1928_1929dup
n.1657_1658dup
n.1608_1609dup
n.1880_1881dup
n.1689_1690dup
n.1957_1958dup
n.1619_1620dup
n.1991_1992dup
n.1829_1830dup
n.1968_1969dup
n.1616_1617dup
n.2062_2063dup
n.1395_1396dup
n.1855_1856dup
n.1953_1954dup
n.1844_1845dup
n.1897_1898dup
n.1749_1750dup
n.1693_1694dup
n.1623_1624dup
n.1883_1884dup
n.1612_1613dup
 ClinVar dbSNP
6g.87516811dupCA568697932RARS2c.1058dup (p.Leu353PhefsTer14)
n.3256dup
n.5431dup
c.*589dup (n.*589dup)
c.*85dup (n.*85dup)
n.1984dup
c.*1006dup (n.*1006dup)
c.*705dup (n.*705dup)
c.1058dup (p.Leu353PhefsTer17)
c.644dup (p.Leu215PhefsTer17)
n.1828dup
n.1085dup
c.*499dup (n.*499dup)
c.1681dup (n.1681dup)
n.2313dup
c.1583dup (p.Leu528PhefsTer6)
c.*629dup (n.*629dup)
c.506dup (p.Leu169PhefsTer17)
c.1001dup (p.Leu334PhefsTer17)
c.*993dup (n.*993dup)
n.2091dup
c.506dup (p.Leu169PhefsTer14)
n.2454dup
n.4057dup
n.2599dup
n.2575dup
c.*921dup (n.*921dup)
c.*1461dup (n.*1461dup)
n.2914dup
n.3272dup
n.1464dup
c.1583dup (p.Leu528PhefsTer17)
c.362dup (p.Leu121PhefsTer17)
c.*570dup (n.*570dup)
n.72dup
n.1639dup
n.1654dup
n.1926dup
n.1735dup
n.2003dup
n.1665dup
n.2037dup
n.1875dup
n.2014dup
n.1662dup
n.2108dup
n.1441dup
n.1901dup
n.1999dup
n.1890dup
n.1943dup
n.1795dup
n.1739dup
n.1669dup
n.1929dup
n.1658dup
n.1609dup
n.1881dup
n.1690dup
n.1958dup
n.1620dup
n.1992dup
n.1830dup
n.1969dup
n.1617dup
n.2063dup
n.1396dup
n.1856dup
n.1954dup
n.1845dup
n.1898dup
n.1750dup
n.1694dup
n.1624dup
n.1884dup
n.1613dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched