| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.193614803_193614820del | CA090938 | OPA1 | c.113_130del (p.Arg38_Ser43del) c.42_59del c.-260_-243del (n.-260_-243del) c.*140_*157del (n.*140_*157del) c.82_99del n.16_33del n.342_359del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.193614803_193614820dup | CA904541900 | OPA1 | c.113_130dup (p.Ser43_His44insArgSerIleTyrHisSer) c.42_59dup c.-260_-243dup (n.-260_-243dup) c.*140_*157dup (n.*140_*157dup) c.82_99dup n.16_33dup n.342_359dup | ClinVar dbSNP |