| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11996158C>G | CA338433802 | MFN2 | c.314C>G (p.Thr105Arg) c.-32C>G (n.-32C>G) n.753C>G n.739C>G n.4C>G n.442C>G c.*316C>G (n.*316C>G) n.565C>G n.711C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11996158C>T | CA279096 | MFN2 | c.314C>T (p.Thr105Met) c.-32C>T (n.-32C>T) n.753C>T n.739C>T n.4C>T n.442C>T c.*316C>T (n.*316C>T) n.565C>T n.711C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11996158C= | CA1153912156 | MFN2 | c.314C= (p.Thr105=) c.-32C= (n.-32C=) n.753C= n.739C= n.4C= n.442C= c.*316C= (n.*316C=) n.565C= n.711C= | dbSNP |