| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11999004A>G | CA319860 | MFN2 | c.725A>G (p.His242Arg) c.380A>G (p.His127Arg) n.1164A>G n.1150A>G n.524A>G n.853A>G c.*727A>G (n.*727A>G) n.216A>G n.1085A>G n.1231A>G c.599+1583A>G (n.599+1583A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11999004A= | CA1153916374 | MFN2 | c.725A= (p.His242=) c.380A= (p.His127=) n.1164A= n.1150A= n.524A= n.853A= c.*727A= (n.*727A=) n.216A= n.1085A= n.1231A= c.599+1583A= (n.599+1583A=) | dbSNP |