| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43899235G>A | CA324474 | LRPPRC | c.240C>T n.888C>T n.240C>T n.1361C>T c.*3595C>T (n.*3595C>T) c.3809C>T (p.Ala1270Val) n.1360C>T c.3827C>T (p.Ala1276Val) c.3806C>T (p.Ala1269Val) n.4393C>T c.2227C>T c.661C>T c.3800C>T (p.Ala1267Val) c.3764C>T (p.Ala1255Val) n.3883C>T n.1428C>T c.3917C>T (p.Ala1306Val) c.3812C>T (p.Ala1271Val) c.3839C>T (p.Ala1280Val) n.4612C>T c.*3684C>T (n.*3684C>T) n.2416C>T n.4396C>T c.737C>T c.3557C>T (p.Ala1186Val) c.3716C>T (p.Ala1239Val) n.4360C>T c.*3681C>T (n.*3681C>T) n.6734C>T c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.*3722C>T (n.*3722C>T) n.3829C>T c.*3447C>T (n.*3447C>T) n.4990C>T n.193C>T n.3159C>T n.6554C>T c.50C>T (p.Ala17Val) n.2852C>T n.206C>T n.283C>T c.3731C>T (p.Ala1244Val) n.3851C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.43899235G= | CA2493977922 | LRPPRC | c.240C= n.888C= n.240C= n.1361C= c.*3595C= (n.*3595C=) c.3809C= (p.Ala1270=) n.1360C= c.3827C= (p.Ala1276=) c.3806C= (p.Ala1269=) n.4393C= c.2227C= c.661C= c.3800C= (p.Ala1267=) c.3764C= (p.Ala1255=) n.3883C= n.1428C= c.3917C= (p.Ala1306=) c.3812C= (p.Ala1271=) c.3839C= (p.Ala1280=) n.4612C= c.*3684C= (n.*3684C=) n.2416C= n.4396C= c.737C= c.3557C= (p.Ala1186=) c.3716C= (p.Ala1239=) n.4360C= c.*3681C= (n.*3681C=) n.6734C= c.*1345C= (n.*1345C=) c.*3722C= (n.*3722C=) n.3829C= c.*3447C= (n.*3447C=) n.4990C= n.193C= n.3159C= n.6554C= c.50C= (p.Ala17=) n.2852C= n.206C= n.283C= c.3731C= (p.Ala1244=) n.3851C= | dbSNP |