| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43975089A>G | CA321815 | LRPPRC | c.864+2T>C (n.864+2T>C) n.478+2T>C n.884+2T>C c.738+2T>C (n.738+2T>C) c.*736+2T>C (n.*736+2T>C) n.879+2T>C c.855+2T>C (n.855+2T>C) n.584T>C n.882+2T>C n.1667+2T>C n.700+2T>C c.518+2T>C c.*777+2T>C (n.*777+2T>C) c.*502+2T>C (n.*502+2T>C) c.786+2T>C (n.786+2T>C) n.906+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43975089A= | CA2494019455 | LRPPRC | c.864+2T= (n.864+2T=) n.478+2T= n.884+2T= c.738+2T= (n.738+2T=) c.*736+2T= (n.*736+2T=) n.879+2T= c.855+2T= (n.855+2T=) n.584T= n.882+2T= n.1667+2T= n.700+2T= c.518+2T= c.*777+2T= (n.*777+2T=) c.*502+2T= (n.*502+2T=) c.786+2T= (n.786+2T=) n.906+2T= | dbSNP |