| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.140695846G>A | CA320083 | HARS2 | c.633+1G>A (n.633+1G>A) c.411+1G>A (n.411+1G>A) c.423+1G>A (n.423+1G>A) c.*211+1G>A (n.*211+1G>A) c.599+1G>A c.651+1G>A (n.651+1G>A) c.216+1G>A (n.216+1G>A) c.558+1G>A (n.558+1G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) n.640+1G>A c.201+1G>A (n.201+1G>A) c.-102+1G>A (n.-102+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140695846G= | CA1586867032 | HARS2 | c.633+1G= (n.633+1G=) c.411+1G= (n.411+1G=) c.423+1G= (n.423+1G=) c.*211+1G= (n.*211+1G=) c.599+1G= c.651+1G= (n.651+1G=) c.216+1G= (n.216+1G=) c.558+1G= (n.558+1G=) c.*434G= (n.*434G=) n.640+1G= c.201+1G= (n.201+1G=) c.-102+1G= (n.-102+1G=) | dbSNP |