| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241502490C>T | CA325330 | FH | n.1692G>A c.1218G>A (n.1218G>A) n.2737G>A c.1189G>A (p.Gly397Arg) n.2404G>A c.*585G>A (n.*585G>A) c.961G>A (p.Gly321Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241502490C= | CA1229578136 | FH | n.1692G= c.1218G= (n.1218G=) n.2737G= c.1189G= (p.Gly397=) n.2404G= c.*585G= (n.*585G=) c.961G= (p.Gly321=) | dbSNP |