| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241504185A>C | CA320499 | FH | n.1468T>G c.994T>G (n.994T>G) n.1042T>G c.965T>G (p.Val322Gly) n.2180T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.737T>G (p.Val246Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504185A>T | CA345438322 | FH | n.1468T>A c.994T>A (n.994T>A) n.1042T>A c.965T>A (p.Val322Asp) n.2180T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.737T>A (p.Val246Asp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241504185A= | CA1229578834 | FH | n.1468T= c.994T= (n.994T=) n.1042T= c.965T= (p.Val322=) n.2180T= c.*361T= (n.*361T=) c.737T= (p.Val246=) | dbSNP |
| 1 | g.241504185A>G | CA345438321 | FH | n.1468T>C c.994T>C (n.994T>C) n.1042T>C c.965T>C (p.Val322Ala) n.2180T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.737T>C (p.Val246Ala) | dbSNP |