| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241497971C>T | CA16610035 | FH | n.1894-1G>A c.1420-1G>A (n.1420-1G>A) n.4791-1G>A n.2606-1G>A c.*787-1G>A (n.*787-1G>A) c.1391-1G>A (n.1391-1G>A) c.1163-1G>A (n.1163-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241497971C>A | CA345451191 | FH | n.1894-1G>T c.1420-1G>T (n.1420-1G>T) n.4791-1G>T n.2606-1G>T c.*787-1G>T (n.*787-1G>T) c.1391-1G>T (n.1391-1G>T) c.1163-1G>T (n.1163-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241497971C>G | CA320963 | FH | n.1894-1G>C c.1420-1G>C (n.1420-1G>C) n.4791-1G>C n.2606-1G>C c.*787-1G>C (n.*787-1G>C) c.1391-1G>C (n.1391-1G>C) c.1163-1G>C (n.1163-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.241497971C= | CA1229576197 | FH | n.1894-1G= c.1420-1G= (n.1420-1G=) n.4791-1G= n.2606-1G= c.*787-1G= (n.*787-1G=) c.1391-1G= (n.1391-1G=) c.1163-1G= (n.1163-1G=) | dbSNP |