| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241508638G>C | CA16609371 | FH | n.1206C>G c.732C>G (n.732C>G) n.780C>G c.703C>G (p.His235Asp) n.1918C>G c.*99C>G (n.*99C>G) c.475C>G (p.His159Asp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508638G>A | CA323994 | FH | n.1206C>T c.732C>T (n.732C>T) n.780C>T c.703C>T (p.His235Tyr) n.1918C>T c.*99C>T (n.*99C>T) c.475C>T (p.His159Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.241508638G>T | CA345439213 | FH | n.1206C>A c.732C>A (n.732C>A) n.780C>A c.703C>A (p.His235Asn) n.1918C>A c.*99C>A (n.*99C>A) c.475C>A (p.His159Asn) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508638G= | CA1229580633 | FH | n.1206C= c.732C= (n.732C=) n.780C= c.703C= (p.His235=) n.1918C= c.*99C= (n.*99C=) c.475C= (p.His159=) | dbSNP |