| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241508638G>C | CA16609371 | FH | n.1206C>G c.732C>G (n.732C>G) n.780C>G c.703C>G (p.His235Asp) n.1918C>G c.*99C>G (n.*99C>G) c.475C>G (p.His159Asp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508638G>A | CA323994 | FH | n.1206C>T c.732C>T (n.732C>T) n.780C>T c.703C>T (p.His235Tyr) n.1918C>T c.*99C>T (n.*99C>T) c.475C>T (p.His159Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |