| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241508653T>G | CA345439238 | FH | n.1191A>C c.717A>C (n.717A>C) n.765A>C c.688A>C (p.Lys230Gln) n.1903A>C c.*84A>C (n.*84A>C) c.460A>C (p.Lys154Gln) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.241508653T>C | CA323255 | FH | n.1191A>G c.717A>G (n.717A>G) n.765A>G c.688A>G (p.Lys230Glu) n.1903A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.460A>G (p.Lys154Glu) | ClinVar dbSNP |