| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.241504057T>C | CA320604 | FH | n.1596A>G c.1122A>G (n.1122A>G) n.1170A>G c.1093A>G (p.Ser365Gly) n.2308A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.865A>G (p.Ser289Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.241504057T= | CA1229578777 | FH | n.1596A= c.1122A= (n.1122A=) n.1170A= c.1093A= (p.Ser365=) n.2308A= c.*489A= (n.*489A=) c.865A= (p.Ser289=) | dbSNP |