| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.99727555T>G | CA322199 | COX15,CUTC | c.281A>C (p.Glu94Ala) n.309+4445T>G c.-174A>C (n.-174A>C) n.359A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99727555T= | CA1931472853 | COX15,CUTC | c.281A= (p.Glu94=) n.309+4445T= c.-174A= (n.-174A=) n.359A= | dbSNP |
| 10 | g.99727555T>C | CA378089667 | COX15,CUTC | c.281A>G (p.Glu94Gly) n.309+4445T>C c.-174A>G (n.-174A>G) n.359A>G | dbSNP gnomAD v4 |