| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.99714639A>G | CA323838 | COX15,CUTC | c.1181T>C (p.Leu394Ser) c.*460+1709T>C (n.*460+1709T>C) c.1102-1160T>C (n.1102-1160T>C) n.117-8279A>G c.1101+1709T>C (n.1101+1709T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*49+1709T>C (n.*49+1709T>C) c.*50-1160T>C (n.*50-1160T>C) c.644T>C (p.Leu215Ser) c.1102-675T>C (n.1102-675T>C) c.1199T>C (p.Leu400Ser) c.1154T>C (p.Leu385Ser) c.*52T>C (n.*52T>C) c.*50-675T>C (n.*50-675T>C) n.1021T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99714639A= | CA1931452985 | COX15,CUTC | c.1181T= (p.Leu394=) c.*460+1709T= (n.*460+1709T=) c.1102-1160T= (n.1102-1160T=) n.117-8279A= c.1101+1709T= (n.1101+1709T=) c.*129T= (n.*129T=) c.*49+1709T= (n.*49+1709T=) c.*50-1160T= (n.*50-1160T=) c.644T= (p.Leu215=) c.1102-675T= (n.1102-675T=) c.1199T= (p.Leu400=) c.1154T= (p.Leu385=) c.*52T= (n.*52T=) c.*50-675T= (n.*50-675T=) n.1021T= | dbSNP |