| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.114403757G>A | CA325146 | TBX5 | c.142C>T (p.Gln48Ter) c.-3-1837C>T (n.-3-1837C>T) n.193C>T c.190C>T (p.Gln64Ter) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.114403757G= | CA2064658735 | TBX5 | c.142C= (p.Gln48=) c.-3-1837C= (n.-3-1837C=) n.193C= c.190C= (p.Gln64=) | dbSNP |