ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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20
g.10645363G>A
CA509816256
JAG1
c.2106C>T (p.Cys702=)
n.2695C>T
n.1972C>T
n.503C>T
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
20
g.10645363G>T
CA324225
JAG1
c.2106C>A (p.Cys702Ter)
n.2695C>A
n.1972C>A
n.503C>A
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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