| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128335454C>A | CA321134 | FBN2 | n.631+1G>T n.712+1G>T c.3847+1G>T (n.3847+1G>T) c.397+1G>T (n.397+1G>T) c.3748+1G>T (n.3748+1G>T) c.3844+1G>T (n.3844+1G>T) c.3694+1G>T (n.3694+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128335454C>T | CA360757890 | FBN2 | n.631+1G>A n.712+1G>A c.3847+1G>A (n.3847+1G>A) c.397+1G>A (n.397+1G>A) c.3748+1G>A (n.3748+1G>A) c.3844+1G>A (n.3844+1G>A) c.3694+1G>A (n.3694+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335454C= | CA1581269594 | FBN2 | n.631+1G= n.712+1G= c.3847+1G= (n.3847+1G=) c.397+1G= (n.397+1G=) c.3748+1G= (n.3748+1G=) c.3844+1G= (n.3844+1G=) c.3694+1G= (n.3694+1G=) | dbSNP |