| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128289254T>C | CA322905 | FBN2 | n.3296-2A>G n.3215-2A>G c.6512-2A>G (n.6512-2A>G) c.6509-2A>G (n.6509-2A>G) c.6359-2A>G (n.6359-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128289254T>A | CA360761487 | FBN2 | n.3296-2A>T n.3215-2A>T c.6512-2A>T (n.6512-2A>T) c.6509-2A>T (n.6509-2A>T) c.6359-2A>T (n.6359-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128289254T= | CA1581247051 | FBN2 | n.3296-2A= n.3215-2A= c.6512-2A= (n.6512-2A=) c.6509-2A= (n.6509-2A=) c.6359-2A= (n.6359-2A=) | dbSNP |