| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.127825693A>T | CA374983473 | ENG | c.143+2T>A (n.143+2T>A) c.689+2T>A (n.689+2T>A) n.82+235A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.127825693A>G | CA324588 | ENG | c.143+2T>C (n.143+2T>C) c.689+2T>C (n.689+2T>C) n.82+235A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.127825693A= | CA1879975625 | ENG | c.143+2T= (n.143+2T=) c.689+2T= (n.689+2T=) n.82+235A= | dbSNP |