ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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9
g.127825693A>T
CA374983473
ENG
c.143+2T>A (n.143+2T>A)
c.689+2T>A (n.689+2T>A)
n.82+235A>T
ClinVar
dbSNP
9
g.127825693A>G
CA324588
ENG
c.143+2T>C (n.143+2T>C)
c.689+2T>C (n.689+2T>C)
n.82+235A>G
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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