| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.134753839T>A | CA320680 | COL5A1 | c.1720-11T>A (n.1720-11T>A) n.2122-11T>A n.2118-11T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.134753839T>C | CA2692455294 | COL5A1 | c.1720-11T>C (n.1720-11T>C) n.2122-11T>C n.2118-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.134753839T= | CA1883349122 | COL5A1 | c.1720-11T= (n.1720-11T=) n.2122-11T= n.2118-11T= | dbSNP |