| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.89523356G>A | CA279865 | GALNT4,POC1B,POC1B-GALNT4 | c.100+1764C>T (n.100+1764C>T) c.1194C>T (p.Asn398=) c.-119+1764C>T (n.-119+1764C>T) n.198+1764C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.1185C>T (p.Asn395=) c.-27+1764C>T (n.-27+1764C>T) n.296+1764C>T c.678C>T (p.Asn226=) n.467+1764C>T n.448+1764C>T n.252+1764C>T n.311+1764C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.89523356G= | CA2053572034 | GALNT4,POC1B,POC1B-GALNT4 | c.100+1764C= (n.100+1764C=) c.1194C= (p.Asn398=) c.-119+1764C= (n.-119+1764C=) n.198+1764C= c.*289C= (n.*289C=) c.1185C= (p.Asn395=) c.-27+1764C= (n.-27+1764C=) n.296+1764C= c.678C= (p.Asn226=) n.467+1764C= n.448+1764C= n.252+1764C= n.311+1764C= | dbSNP |