Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.3912514T>ACA311035690PANK2c.962T>A (p.Phe321Tyr)
c.1292T>A (p.Phe431Tyr)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.789T>A
n.527T>A
c.-17T>A (n.-17T>A)
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.923T>A (p.Phe308Tyr)
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
c.1235+1684T>A (n.1235+1684T>A)
n.1316T>A
n.2080T>A
n.863T>A
dbSNP gnomAD v4
20g.3912514T>CCA279308PANK2c.962T>C (p.Phe321Ser)
c.1292T>C (p.Phe431Ser)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.789T>C
n.527T>C
c.-17T>C (n.-17T>C)
c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.923T>C (p.Phe308Ser)
c.677T>C (p.Phe226Ser)
c.1235+1684T>C (n.1235+1684T>C)
n.1316T>C
n.2080T>C
n.863T>C
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched