| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3912514T>A | CA311035690 | PANK2 | c.962T>A (p.Phe321Tyr) c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.789T>A n.527T>A c.-17T>A (n.-17T>A) c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.1235+1684T>A (n.1235+1684T>A) n.1316T>A n.2080T>A n.863T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3912514T>C | CA279308 | PANK2 | c.962T>C (p.Phe321Ser) c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.789T>C n.527T>C c.-17T>C (n.-17T>C) c.419T>C (p.Phe140Ser) c.923T>C (p.Phe308Ser) c.677T>C (p.Phe226Ser) c.1235+1684T>C (n.1235+1684T>C) n.1316T>C n.2080T>C n.863T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.3912514T= | CA2346797837 | PANK2 | c.962T= (p.Phe321=) c.1292T= (p.Phe431=) c.*303T= (n.*303T=) c.*592T= (n.*592T=) c.789T= n.527T= c.-17T= (n.-17T=) c.419T= (p.Phe140=) c.923T= (p.Phe308=) c.677T= (p.Phe226=) c.1235+1684T= (n.1235+1684T=) n.1316T= n.2080T= n.863T= | dbSNP |