| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197429555G>A | CA279259 | CRB1 | c.2783G>A (p.Cys928Tyr) c.1664G>A (p.Cys555Tyr) c.926G>A (p.Cys309Tyr) c.2447G>A (p.Cys816Tyr) c.2711G>A (p.Cys904Tyr) c.2129-6045G>A (n.2129-6045G>A) n.2784G>A n.2992G>A c.2201G>A (p.Cys734Tyr) c.1226G>A (p.Cys409Tyr) c.1940G>A (p.Cys647Tyr) c.2918G>A (p.Cys973Tyr) n.2736G>A n.2944G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197429555G= | CA1218065689 | CRB1 | c.2783G= (p.Cys928=) c.1664G= (p.Cys555=) c.926G= (p.Cys309=) c.2447G= (p.Cys816=) c.2711G= (p.Cys904=) c.2129-6045G= (n.2129-6045G=) n.2784G= n.2992G= c.2201G= (p.Cys734=) c.1226G= (p.Cys409=) c.1940G= (p.Cys647=) c.2918G= (p.Cys973=) n.2736G= n.2944G= | dbSNP |