| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.103699416G>A | CA120004 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1239G>A (n.1849-1239G>A) c.722C>T (p.Thr241Met) c.1651-1239G>A (n.1651-1239G>A) c.1782-1239G>A (n.1782-1239G>A) n.406-1239G>A c.1755-1239G>A (n.1755-1239G>A) n.336C>T n.2169C>T c.107C>T (p.Thr36Met) c.1822-1239G>A (n.1822-1239G>A) c.1624-1239G>A (n.1624-1239G>A) c.150-1239G>A c.1924-1239G>A (n.1924-1239G>A) c.1897-1239G>A (n.1897-1239G>A) c.1857-1239G>A (n.1857-1239G>A) c.1830-1239G>A (n.1830-1239G>A) c.1779-1239G>A (n.1779-1239G>A) c.1776-1239G>A (n.1776-1239G>A) c.1726-1239G>A (n.1726-1239G>A) c.1699-1239G>A (n.1699-1239G>A) c.1645-1239G>A (n.1645-1239G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.103699416G>T | CA391136712 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1239G>T (n.1849-1239G>T) c.722C>A (p.Thr241Lys) c.1651-1239G>T (n.1651-1239G>T) c.1782-1239G>T (n.1782-1239G>T) n.406-1239G>T c.1755-1239G>T (n.1755-1239G>T) n.336C>A n.2169C>A c.107C>A (p.Thr36Lys) c.1822-1239G>T (n.1822-1239G>T) c.1624-1239G>T (n.1624-1239G>T) c.150-1239G>T c.1924-1239G>T (n.1924-1239G>T) c.1897-1239G>T (n.1897-1239G>T) c.1857-1239G>T (n.1857-1239G>T) c.1830-1239G>T (n.1830-1239G>T) c.1779-1239G>T (n.1779-1239G>T) c.1776-1239G>T (n.1776-1239G>T) c.1726-1239G>T (n.1726-1239G>T) c.1699-1239G>T (n.1699-1239G>T) c.1645-1239G>T (n.1645-1239G>T) | dbSNP |
| 14 | g.103699416G= | CA2160434149 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1239G= (n.1849-1239G=) c.722C= (p.Thr241=) c.1651-1239G= (n.1651-1239G=) c.1782-1239G= (n.1782-1239G=) n.406-1239G= c.1755-1239G= (n.1755-1239G=) n.336C= n.2169C= c.107C= (p.Thr36=) c.1822-1239G= (n.1822-1239G=) c.1624-1239G= (n.1624-1239G=) c.150-1239G= c.1924-1239G= (n.1924-1239G=) c.1897-1239G= (n.1897-1239G=) c.1857-1239G= (n.1857-1239G=) c.1830-1239G= (n.1830-1239G=) c.1779-1239G= (n.1779-1239G=) c.1776-1239G= (n.1776-1239G=) c.1726-1239G= (n.1726-1239G=) c.1699-1239G= (n.1699-1239G=) c.1645-1239G= (n.1645-1239G=) | dbSNP |
| 14 | g.103699416G>C | CA391136711 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1239G>C (n.1849-1239G>C) c.722C>G (p.Thr241Arg) c.1651-1239G>C (n.1651-1239G>C) c.1782-1239G>C (n.1782-1239G>C) n.406-1239G>C c.1755-1239G>C (n.1755-1239G>C) n.336C>G n.2169C>G c.107C>G (p.Thr36Arg) c.1822-1239G>C (n.1822-1239G>C) c.1624-1239G>C (n.1624-1239G>C) c.150-1239G>C c.1924-1239G>C (n.1924-1239G>C) c.1897-1239G>C (n.1897-1239G>C) c.1857-1239G>C (n.1857-1239G>C) c.1830-1239G>C (n.1830-1239G>C) c.1779-1239G>C (n.1779-1239G>C) c.1776-1239G>C (n.1776-1239G>C) c.1726-1239G>C (n.1726-1239G>C) c.1699-1239G>C (n.1699-1239G>C) c.1645-1239G>C (n.1645-1239G>C) | dbSNP |