| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209802041A>C | CA2484369830 | IRF6 | c.-73T>G (n.-73T>G) c.-112+3906T>G (n.-112+3906T>G) | dbSNP |
| 1 | g.209802041A>G | CA10609029 | IRF6 | c.-73T>C (n.-73T>C) c.-112+3906T>C (n.-112+3906T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209802041A= | CA1139837603 | IRF6 | c.-73T= (n.-73T=) c.-112+3906T= (n.-112+3906T=) | dbSNP |