| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.158638145T>G | CA1182432 | SPTA1 | c.5077A>C (p.Lys1693Gln) c.4981-1384A>C (n.4981-1384A>C) n.5190A>C n.5203A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.158638145T>A | CA343028690 | SPTA1 | c.5077A>T (p.Lys1693Ter) c.4981-1384A>T (n.4981-1384A>T) n.5190A>T n.5203A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.158638145T>C | CA343028691 | SPTA1 | c.5077A>G (p.Lys1693Glu) c.4981-1384A>G (n.4981-1384A>G) n.5190A>G n.5203A>G | dbSNP |