| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.51795458G>A | CA15085279 | NRDC,OSBPL9 | c.2605-604C>T (n.2605-604C>T) c.2809-604C>T (n.2809-604C>T) c.848-604C>T n.251C>T n.2274-604C>T n.530-604C>T c.2413-604C>T (n.2413-604C>T) c.391-2497G>A (n.391-2497G>A) c.1894-604C>T (n.1894-604C>T) c.2713-604C>T (n.2713-604C>T) c.2479-604C>T (n.2479-604C>T) c.2209-604C>T (n.2209-604C>T) c.2809-250C>T (n.2809-250C>T) n.2795-250C>T n.85+1384G>A n.118+1384G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.51795458G= | CA1139835777 | NRDC,OSBPL9 | c.2605-604C= (n.2605-604C=) c.2809-604C= (n.2809-604C=) c.848-604C= n.251C= n.2274-604C= n.530-604C= c.2413-604C= (n.2413-604C=) c.391-2497G= (n.391-2497G=) c.1894-604C= (n.1894-604C=) c.2713-604C= (n.2713-604C=) c.2479-604C= (n.2479-604C=) c.2209-604C= (n.2209-604C=) c.2809-250C= (n.2809-250C=) n.2795-250C= n.85+1384G= n.118+1384G= | dbSNP |