| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.18143584T>C | CA136998 | MYO15A | c.5929T>C (p.Cys1977Arg) c.5905-131T>C (n.5905-131T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.5923T>C (p.Cys1975Arg) n.6564-131T>C n.6821T>C c.5932T>C (p.Cys1978Arg) n.6860T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.18143584T>G | CA398605113 | MYO15A | c.5929T>G (p.Cys1977Gly) c.5905-131T>G (n.5905-131T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.5923T>G (p.Cys1975Gly) n.6564-131T>G n.6821T>G c.5932T>G (p.Cys1978Gly) n.6860T>G | dbSNP |