Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.147829814C>A | CA168777551 | CNTNAP2 | c.2099-73751C>A (n.2099-73751C>A) n.1961-73751C>A n.1582-73751C>A n.34-73751C>A n.272-73751C>A c.587-73751C>A (n.587-73751C>A) | dbSNP |
7 | g.147829814C>G | CA1750966071 | CNTNAP2 | c.2099-73751C>G (n.2099-73751C>G) n.1961-73751C>G n.1582-73751C>G n.34-73751C>G n.272-73751C>G c.587-73751C>G (n.587-73751C>G) | dbSNP |
7 | g.147829814C>T | CA12487450 | CNTNAP2 | c.2099-73751C>T (n.2099-73751C>T) n.1961-73751C>T n.1582-73751C>T n.34-73751C>T n.272-73751C>T c.587-73751C>T (n.587-73751C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |