Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.205396305G>A | CA16124373 | PARD3B | c.2631-4708G>A (n.2631-4708G>A) c.2424-4708G>A (n.2424-4708G>A) c.2445-4708G>A (n.2445-4708G>A) n.364-4708G>A c.2223-4708G>A (n.2223-4708G>A) c.2202-4708G>A (n.2202-4708G>A) c.2409-4708G>A (n.2409-4708G>A) c.2691-4708G>A (n.2691-4708G>A) c.2655-4708G>A (n.2655-4708G>A) c.2595-4708G>A (n.2595-4708G>A) c.2565-4708G>A (n.2565-4708G>A) c.2469-4708G>A (n.2469-4708G>A) c.2463-4708G>A (n.2463-4708G>A) c.2130-4708G>A (n.2130-4708G>A) c.2034-4708G>A (n.2034-4708G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.205396305G>C | CA1322836983 | PARD3B | c.2631-4708G>C (n.2631-4708G>C) c.2424-4708G>C (n.2424-4708G>C) c.2445-4708G>C (n.2445-4708G>C) n.364-4708G>C c.2223-4708G>C (n.2223-4708G>C) c.2202-4708G>C (n.2202-4708G>C) c.2409-4708G>C (n.2409-4708G>C) c.2691-4708G>C (n.2691-4708G>C) c.2655-4708G>C (n.2655-4708G>C) c.2595-4708G>C (n.2595-4708G>C) c.2565-4708G>C (n.2565-4708G>C) c.2469-4708G>C (n.2469-4708G>C) c.2463-4708G>C (n.2463-4708G>C) c.2130-4708G>C (n.2130-4708G>C) c.2034-4708G>C (n.2034-4708G>C) | dbSNP |
2 | g.205396305G>T | CA1322836984 | PARD3B | c.2631-4708G>T (n.2631-4708G>T) c.2424-4708G>T (n.2424-4708G>T) c.2445-4708G>T (n.2445-4708G>T) n.364-4708G>T c.2223-4708G>T (n.2223-4708G>T) c.2202-4708G>T (n.2202-4708G>T) c.2409-4708G>T (n.2409-4708G>T) c.2691-4708G>T (n.2691-4708G>T) c.2655-4708G>T (n.2655-4708G>T) c.2595-4708G>T (n.2595-4708G>T) c.2565-4708G>T (n.2565-4708G>T) c.2469-4708G>T (n.2469-4708G>T) c.2463-4708G>T (n.2463-4708G>T) c.2130-4708G>T (n.2130-4708G>T) c.2034-4708G>T (n.2034-4708G>T) | dbSNP |