| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.6219310G>A | CA338077001 | RNF207 | c.1808G>A (p.Gly603Asp) n.440G>A n.1525G>A c.1952G>A (p.Gly651Asp) n.2301G>A n.2287G>A c.1874G>A (p.Gly625Asp) n.2386G>A n.2224G>A n.2320G>A n.2862G>A n.2158G>A n.2144G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.6219310G>C | CA558348 | RNF207 | c.1808G>C (p.Gly603Ala) n.440G>C n.1525G>C c.1952G>C (p.Gly651Ala) n.2301G>C n.2287G>C c.1874G>C (p.Gly625Ala) n.2386G>C n.2224G>C n.2320G>C n.2862G>C n.2158G>C n.2144G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.6219310G= | CA1139834723 | RNF207 | c.1808G= (p.Gly603=) n.440G= n.1525G= c.1952G= (p.Gly651=) n.2301G= n.2287G= c.1874G= (p.Gly625=) n.2386G= n.2224G= n.2320G= n.2862G= n.2158G= n.2144G= | dbSNP |