| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.184143455A>T | CA355393012 | EIF2B5 | n.2081A>T n.2301A>T n.2288A>T n.2523A>T n.2325A>T c.1513A>T c.*608A>T (n.*608A>T) c.1783A>T (p.Ile595Leu) c.1531A>T c.1593A>T c.1731A>T (n.1731A>T) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.1937A>T (n.1937A>T) c.*898A>T (n.*898A>T) c.*1585A>T (n.*1585A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.1759A>T (p.Ile587Leu) c.1418A>T c.*1351A>T (n.*1351A>T) n.1824A>T c.1637A>T n.541A>T n.2152A>T n.195A>T n.2263A>T c.1009A>T (p.Ile337Leu) c.922A>T (p.Ile308Leu) n.2726A>T n.2133A>T n.2149A>T n.2138A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.184143455A>G | CA147790 | EIF2B5 | n.2081A>G n.2301A>G n.2288A>G n.2523A>G n.2325A>G c.1513A>G c.*608A>G (n.*608A>G) c.1783A>G (p.Ile595Val) c.1531A>G c.1593A>G c.1731A>G (n.1731A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.1937A>G (n.1937A>G) c.*898A>G (n.*898A>G) c.*1585A>G (n.*1585A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.1759A>G (p.Ile587Val) c.1418A>G c.*1351A>G (n.*1351A>G) n.1824A>G c.1637A>G n.541A>G n.2152A>G n.195A>G n.2263A>G c.1009A>G (p.Ile337Val) c.922A>G (p.Ile308Val) n.2726A>G n.2133A>G n.2149A>G n.2138A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |