| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.54843774G>C | CA1139663494 | GCH1 | c.*243C>G (n.*243C>G) n.1144C>G c.*16+227C>G (n.*16+227C>G) n.293-720C>G c.627-720C>G (n.627-720C>G) c.*12+8C>G (n.*12+8C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.54843774G>A | CA7193462 | GCH1 | c.*243C>T (n.*243C>T) n.1144C>T c.*16+227C>T (n.*16+227C>T) n.293-720C>T c.627-720C>T (n.627-720C>T) c.*12+8C>T (n.*12+8C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |