| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.75449761T>G | CA15805817 | JDP2 | c.201+11640T>G (n.201+11640T>G) c.234+11640T>G (n.234+11640T>G) c.330+11640T>G (n.330+11640T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.75449761T>A | CA708565098 | JDP2 | c.201+11640T>A (n.201+11640T>A) c.234+11640T>A (n.234+11640T>A) c.330+11640T>A (n.330+11640T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |