| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.167439433C>T | CA1226084 | CD247 | c.163-33G>A (n.163-33G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) n.227-33G>A c.187-33G>A (n.187-33G>A) c.-123-33G>A (n.-123-33G>A) n.501-33G>A c.*444-33G>A (n.*444-33G>A) n.654-33G>A n.388-33G>A n.189-33G>A n.288-33G>A n.248-33G>A n.127-33G>A c.7-33G>A (n.7-33G>A) n.159-33G>A n.208G>A n.189G>A c.256-33G>A (n.256-33G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.167439433C>A | CA2581725721 | CD247 | c.163-33G>T (n.163-33G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) n.227-33G>T c.187-33G>T (n.187-33G>T) c.-123-33G>T (n.-123-33G>T) n.501-33G>T c.*444-33G>T (n.*444-33G>T) n.654-33G>T n.388-33G>T n.189-33G>T n.288-33G>T n.248-33G>T n.127-33G>T c.7-33G>T (n.7-33G>T) n.159-33G>T n.208G>T n.189G>T c.256-33G>T (n.256-33G>T) | dbSNP |
| 1 | g.167439433C= | CA1139835401 | CD247 | c.163-33G= (n.163-33G=) c.-156G= (n.-156G=) n.227-33G= c.187-33G= (n.187-33G=) c.-123-33G= (n.-123-33G=) n.501-33G= c.*444-33G= (n.*444-33G=) n.654-33G= n.388-33G= n.189-33G= n.288-33G= n.248-33G= n.127-33G= c.7-33G= (n.7-33G=) n.159-33G= n.208G= n.189G= c.256-33G= (n.256-33G=) | dbSNP |
| 1 | g.167439433C>G | CA2581725720 | CD247 | c.163-33G>C (n.163-33G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) n.227-33G>C c.187-33G>C (n.187-33G>C) c.-123-33G>C (n.-123-33G>C) n.501-33G>C c.*444-33G>C (n.*444-33G>C) n.654-33G>C n.388-33G>C n.189-33G>C n.288-33G>C n.248-33G>C n.127-33G>C c.7-33G>C (n.7-33G>C) n.159-33G>C n.208G>C n.189G>C c.256-33G>C (n.256-33G>C) | dbSNP |