| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.233364596G>C | CA540047934 | DGKD | c.156+9922G>C (n.156+9922G>C) c.103+9922G>C c.228+7273G>C (n.228+7273G>C) c.-19+1323G>C (n.-19+1323G>C) c.-357+7273G>C (n.-357+7273G>C) c.36+8937G>C (n.36+8937G>C) n.453+7273G>C n.1633+7273G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233364596G>A | CA15179254 | DGKD | c.156+9922G>A (n.156+9922G>A) c.103+9922G>A c.228+7273G>A (n.228+7273G>A) c.-19+1323G>A (n.-19+1323G>A) c.-357+7273G>A (n.-357+7273G>A) c.36+8937G>A (n.36+8937G>A) n.453+7273G>A n.1633+7273G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.233364596G= | CA1335706375 | DGKD | c.156+9922G= (n.156+9922G=) c.103+9922G= c.228+7273G= (n.228+7273G=) c.-19+1323G= (n.-19+1323G=) c.-357+7273G= (n.-357+7273G=) c.36+8937G= (n.36+8937G=) n.453+7273G= n.1633+7273G= | dbSNP |