| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.48743609A>T | CA2340049346 | IZUMO1 | c.419-84T>A (n.419-84T>A) c.352-84T>A (n.352-84T>A) n.1641T>A c.497-84T>A (n.497-84T>A) c.80-84T>A (n.80-84T>A) c.517+566T>A (n.517+566T>A) c.227-84T>A (n.227-84T>A) n.1432-84T>A c.-141-84T>A (n.-141-84T>A) n.425-84T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48743609A>G | CA14645666 | IZUMO1 | c.419-84T>C (n.419-84T>C) c.352-84T>C (n.352-84T>C) n.1641T>C c.497-84T>C (n.497-84T>C) c.80-84T>C (n.80-84T>C) c.517+566T>C (n.517+566T>C) c.227-84T>C (n.227-84T>C) n.1432-84T>C c.-141-84T>C (n.-141-84T>C) n.425-84T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48743609A>C | CA2340049345 | IZUMO1 | c.419-84T>G (n.419-84T>G) c.352-84T>G (n.352-84T>G) n.1641T>G c.497-84T>G (n.497-84T>G) c.80-84T>G (n.80-84T>G) c.517+566T>G (n.517+566T>G) c.227-84T>G (n.227-84T>G) n.1432-84T>G c.-141-84T>G (n.-141-84T>G) n.425-84T>G | dbSNP |