| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.48745473G>A | CA14645672 | IZUMO1 | c.235+152C>T (n.235+152C>T) c.169-185C>T (n.169-185C>T) n.708C>T c.-104-185C>T (n.-104-185C>T) c.313+152C>T (n.313+152C>T) c.334+152C>T (n.334+152C>T) c.43+9C>T (n.43+9C>T) c.-105+13C>T (n.-105+13C>T) n.1248+152C>T c.-325+152C>T (n.-325+152C>T) n.242-185C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48745473G>C | CA996625271 | IZUMO1 | c.235+152C>G (n.235+152C>G) c.169-185C>G (n.169-185C>G) n.708C>G c.-104-185C>G (n.-104-185C>G) c.313+152C>G (n.313+152C>G) c.334+152C>G (n.334+152C>G) c.43+9C>G (n.43+9C>G) c.-105+13C>G (n.-105+13C>G) n.1248+152C>G c.-325+152C>G (n.-325+152C>G) n.242-185C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.48745473G>T | CA2581389353 | IZUMO1 | c.235+152C>A (n.235+152C>A) c.169-185C>A (n.169-185C>A) n.708C>A c.-104-185C>A (n.-104-185C>A) c.313+152C>A (n.313+152C>A) c.334+152C>A (n.334+152C>A) c.43+9C>A (n.43+9C>A) c.-105+13C>A (n.-105+13C>A) n.1248+152C>A c.-325+152C>A (n.-325+152C>A) n.242-185C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.48745473G= | CA2340050232 | IZUMO1 | c.235+152C= (n.235+152C=) c.169-185C= (n.169-185C=) n.708C= c.-104-185C= (n.-104-185C=) c.313+152C= (n.313+152C=) c.334+152C= (n.334+152C=) c.43+9C= (n.43+9C=) c.-105+13C= (n.-105+13C=) n.1248+152C= c.-325+152C= (n.-325+152C=) n.242-185C= | dbSNP |