ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
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16
g.88787321C>T
CA14290662
n.117+1450C>T
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
16
g.88787321C>G
CA725620385
n.117+1450C>G
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
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