| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.172628350A>C | CA1307894386 | PDK1 | n.2199A>C n.2008A>C n.1486+32327A>C n.2374A>C n.1438+32327A>C | dbSNP |
| 2 | g.172628350A>G | CA11132096 | PDK1 | n.2199A>G n.2008A>G n.1486+32327A>G n.2374A>G n.1438+32327A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |