| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.165784936C>A | CA1417710475 | BCHE | c.1684+1209G>T (n.1684+1209G>T) c.274+1209G>T (n.274+1209G>T) c.*190+1209G>T (n.*190+1209G>T) c.1807+1209G>T (n.1807+1209G>T) n.326+1209G>T n.1851+1209G>T n.277+1209G>T n.1802+1209G>T | dbSNP |
| 3 | g.165784936C>T | CA11459706 | BCHE | c.1684+1209G>A (n.1684+1209G>A) c.274+1209G>A (n.274+1209G>A) c.*190+1209G>A (n.*190+1209G>A) c.1807+1209G>A (n.1807+1209G>A) n.326+1209G>A n.1851+1209G>A n.277+1209G>A n.1802+1209G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |