Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.582927T>C | CA2317191011 | BSG | c.*183T>C (n.*183T>C) n.1576T>C n.1778T>C c.983T>C (n.983T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) n.1590T>C c.*220T>C (n.*220T>C) n.266T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.582927T>A | CA14709142 | BSG | c.*183T>A (n.*183T>A) n.1576T>A n.1778T>A c.983T>A (n.983T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) n.1590T>A c.*220T>A (n.*220T>A) n.266T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |