| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.205775418C>G | CA730462508 | RAB29 | c.-276G>C (n.-276G>C) c.-175G>C (n.-175G>C) c.-462G>C (n.-462G>C) c.-238G>C (n.-238G>C) n.23G>C c.-180G>C (n.-180G>C) c.-281G>C (n.-281G>C) c.-147G>C (n.-147G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) c.-109G>C (n.-109G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.205775418C>A | CA10699076 | RAB29 | c.-276G>T (n.-276G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) n.23G>T c.-180G>T (n.-180G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.205775418C>T | CA2482718168 | RAB29 | c.-276G>A (n.-276G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) n.23G>A c.-180G>A (n.-180G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |