Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.231966518G>T | CA1227184738 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.2042+7630G>T (n.2042+7630G>T) c.*1903+7630G>T (n.*1903+7630G>T) n.307+7630G>T c.1982-42267G>T (n.1982-42267G>T) c.1676+7630G>T (n.1676+7630G>T) c.*583+7630G>T (n.*583+7630G>T) c.2138+7630G>T (n.2138+7630G>T) c.*15+7630G>T (n.*15+7630G>T) n.2708+7630G>T | dbSNP |
1 | g.231966518G>A | CA15136000 | DISC1,TSNAX-DISC1 | c.2042+7630G>A (n.2042+7630G>A) c.*1903+7630G>A (n.*1903+7630G>A) n.307+7630G>A c.1982-42267G>A (n.1982-42267G>A) c.1676+7630G>A (n.1676+7630G>A) c.*583+7630G>A (n.*583+7630G>A) c.2138+7630G>A (n.2138+7630G>A) c.*15+7630G>A (n.*15+7630G>A) n.2708+7630G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |