| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.74685445T>C | CA180111 | HEXB | c.185T>C (p.Leu62Ser) c.-376-3883T>C (n.-376-3883T>C) n.250T>C n.240T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.74685445T>G | CA360062295 | HEXB | c.185T>G (p.Leu62Trp) c.-376-3883T>G (n.-376-3883T>G) n.250T>G n.240T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.74685445T= | CA116491 | HEXB | c.185T= (p.Leu62=) c.-376-3883T= (n.-376-3883T=) n.250T= n.240T= | ClinVar dbSNP |