| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.24632954C>T | CA7139926 | GZMB | c.164G>A (p.Arg55Gln) c.128G>A (p.Arg43Gln) c.*87G>A (n.*87G>A) c.56-836G>A (n.56-836G>A) c.52-833G>A (n.52-833G>A) n.273G>A n.194G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.24632954C>G | CA389326564 | GZMB | c.164G>C (p.Arg55Pro) c.128G>C (p.Arg43Pro) c.*87G>C (n.*87G>C) c.56-836G>C (n.56-836G>C) c.52-833G>C (n.52-833G>C) n.273G>C n.194G>C | dbSNP |
| 14 | g.24632954C>A | CA389326562 | GZMB | c.164G>T (p.Arg55Leu) c.128G>T (p.Arg43Leu) c.*87G>T (n.*87G>T) c.56-836G>T (n.56-836G>T) c.52-833G>T (n.52-833G>T) n.273G>T n.194G>T | dbSNP |
| 14 | g.24632954C= | CA2124039674 | GZMB | c.164G= (p.Arg55=) c.128G= (p.Arg43=) c.*87G= (n.*87G=) c.56-836G= (n.56-836G=) c.52-833G= (n.52-833G=) n.273G= n.194G= | dbSNP |