| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.23814039C>T | CA2875253 | PPARGC1A | c.1444G>A (p.Gly482Ser) c.*659G>A (n.*659G>A) n.1484G>A c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.1459G>A (p.Gly487Ser) c.1456G>A (p.Gly486Ser) c.1435G>A (p.Gly479Ser) c.1408G>A (p.Gly470Ser) c.1339G>A (p.Gly447Ser) n.1971G>A n.2044G>A n.2197G>A n.1595G>A n.2109G>A n.2114G>A n.2196G>A n.2047G>A n.2120G>A n.2273G>A n.1565G>A n.2185G>A n.2190G>A n.2272G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.23814039C>A | CA356524250 | PPARGC1A | c.1444G>T (p.Gly482Cys) c.*659G>T (n.*659G>T) n.1484G>T c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.1459G>T (p.Gly487Cys) c.1456G>T (p.Gly486Cys) c.1435G>T (p.Gly479Cys) c.1408G>T (p.Gly470Cys) c.1339G>T (p.Gly447Cys) n.1971G>T n.2044G>T n.2197G>T n.1595G>T n.2109G>T n.2114G>T n.2196G>T n.2047G>T n.2120G>T n.2273G>T n.1565G>T n.2185G>T n.2190G>T n.2272G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.23814039C>G | CA356524251 | PPARGC1A | c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.*659G>C (n.*659G>C) n.1484G>C c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.1339G>C (p.Gly447Arg) n.1971G>C n.2044G>C n.2197G>C n.1595G>C n.2109G>C n.2114G>C n.2196G>C n.2047G>C n.2120G>C n.2273G>C n.1565G>C n.2185G>C n.2190G>C n.2272G>C | dbSNP |
| 4 | g.23814039C= | CA1444632037 | PPARGC1A | c.1444G= (p.Gly482=) c.*659G= (n.*659G=) n.1484G= c.1063G= (p.Gly355=) c.1459G= (p.Gly487=) c.1456G= (p.Gly486=) c.1435G= (p.Gly479=) c.1408G= (p.Gly470=) c.1339G= (p.Gly447=) n.1971G= n.2044G= n.2197G= n.1595G= n.2109G= n.2114G= n.2196G= n.2047G= n.2120G= n.2273G= n.1565G= n.2185G= n.2190G= n.2272G= | dbSNP |