Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.171007094T>C | CA15265093 | SLC2A2 | c.612+54A>G (n.612+54A>G) c.93+54A>G (n.93+54A>G) c.*79+54A>G (n.*79+54A>G) n.323+54A>G c.255+54A>G (n.255+54A>G) c.567+54A>G (n.567+54A>G) c.393+54A>G (n.393+54A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.171007094T= | CA1420165528 | SLC2A2 | c.612+54A= (n.612+54A=) c.93+54A= (n.93+54A=) c.*79+54A= (n.*79+54A=) n.323+54A= c.255+54A= (n.255+54A=) c.567+54A= (n.567+54A=) c.393+54A= (n.393+54A=) | dbSNP |
3 | g.171007094T>A | CA2580588433 | SLC2A2 | c.612+54A>T (n.612+54A>T) c.93+54A>T (n.93+54A>T) c.*79+54A>T (n.*79+54A>T) n.323+54A>T c.255+54A>T (n.255+54A>T) c.567+54A>T (n.567+54A>T) c.393+54A>T (n.393+54A>T) | dbSNP |
3 | g.171007094T>G | CA2580588434 | SLC2A2 | c.612+54A>C (n.612+54A>C) c.93+54A>C (n.93+54A>C) c.*79+54A>C (n.*79+54A>C) n.323+54A>C c.255+54A>C (n.255+54A>C) c.567+54A>C (n.567+54A>C) c.393+54A>C (n.393+54A>C) | dbSNP |