| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.19963714C>T | CA10104576 | COMT | c.438C>T (p.Ala146=) c.288C>T (p.Ala96=) n.221C>T n.238C>T n.286C>T n.248C>T c.16C>T n.176C>T c.552C>T (p.Ala184=) c.849C>T (p.Ala283=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.19963714C= | CA2396125808 | COMT | c.438C= (p.Ala146=) c.288C= (p.Ala96=) n.221C= n.238C= n.286C= n.248C= c.16C= n.176C= c.552C= (p.Ala184=) c.849C= (p.Ala283=) | dbSNP |